华大基因癌变:无创漏检酿悲剧 现胎儿发育迟缓等异常

　　2017年9月3日，一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是，他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着，小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常，几乎无法正常长大。

　　这个在瞬间被拖入深渊的家庭，立刻向此前负责产检的医院及华大基因展开了诘问和斥责——

落崖

　　根据男孩母亲的记述，可以梳理出这场悲剧的脉络与要点——

　　首先，产妇曾经有过不良孕产史，因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”，好尽早确保胎儿是否健康。

　　于是望城妇幼的A医生建议，产妇不需要再做唐筛，直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，并告知此检查全面、先进，“准确率高达99.99%”。于是在医生建议下，产妇选择了华大无创DNA检查，结果显示“低风险”。医生认为没有异常。

　　后来，产妇在省级医院做四维彩超时，发现胎儿发育迟缓等异常，于是去咨询市级医院的B医生，B医生本来打算建议产妇做穿刺检查，当得知无创检查低风险后，便认为“问题应该不大”，并嘱咐产妇三周后复查B超。

　　三周后，产妇在望城妇幼复查B超时，仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后，认为风险不大，只是医嘱“加强营养，注意胎动”。这期间，产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C，教授得知无创低风险后，同样告知：问题不大，胎儿的异常“一般情况都会长好”。

　　于是在多轮咨询医生，且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后，产妇放弃了再去做“高风险致死率和感染率的检查”（穿刺检查），最终导致悲剧降临。

　　不难发现，正因为华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断，导致三位医生接连误判，产妇又在医生建议下，连续放弃或忽视了四次其它产前检测（唐筛、超声、穿刺）。华大基因的结论，直接和间接地将这家人送进了深渊。

　　而这个湖南家庭，只是众多“无创漏检”悲剧家庭的缩影。

　　男孩母亲后来加入了一个名为“无创假阴”的QQ群，在这个群中有近百个来自全国各地的家庭。他们的共同点是，在得出“无创低危”的检测结果后，生下了唐氏或有其它基因缺陷的婴儿。

　　这其中明确表明做过华大基因无创检测的，就有19位家长，是整个群中比例最高的。

　　而在知乎“羊水穿刺和无创DNA哪个比较好？”问题下，最高赞答主“摘星辰”同样采用了华大基因的无创DNA检测方案，得出低危结果后，最终生下了唐氏儿。

　　如果不限定华大品牌，那么“无创漏检”的基因缺陷儿童群体，则更不鲜见。如某位妈妈观察发现，自己所在的QQ群中，仅2017年4月一个月，就增加了9个唐氏儿，其中有3个是“无创低危”生下来的，达到了该群唐氏儿新増比例的30%。而在百度“唐氏综合症吧”和“蜜糖宝宝吧”中，类似的控诉也是随处可见——

　　这一组组数字后面，是一个个几近破碎的家庭。不少基因缺陷婴儿除了智商、发育、长相异常外，生命特征完全健康，这就意味着，这些家长未来数十年乃至一生，都将生活在深渊中。

　　三体

　　到底什么是“无创DNA检测”？简单来说，这是基因测序技术在女性产前检查中的一类成熟实践方式。具体应用中，检测方只需抽取少许产妇血样，便可根据血样中的胎儿游离DNA进行排查。排查的目标是畸变率最高的三对染色体：21、18、13。

　　这三对染色体数量异常的后果，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，正是新生儿最常见的三类基因缺陷。以华大基因的无创DNA检测为例，可以排查出这三种染色体的“三体”情况（在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条）。

　　因为几乎只针对三对染色体的“三体”状况，又将目标锁定为最常见高发缺陷，这种检测方式不仅安全（只需5毫升产妇静脉血，不伤及胎儿），且相当准确（华大基因自称准确率大于99.99%）。自问世后，无创检测逐渐在世界范围内得到普及，中国也在2016年结束了试点，正式推行产前无创DNA检测。

　　既然无创检测的确是一类先进、准确、高效的技术，为何还会出现这么多“无创低危”唐氏儿及其他基因缺陷儿？

　　以上文提及的第一个湖南男婴为例，其基因缺陷并非“三体”，而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”（数量异常），而是“有一条染色体丢结构了”（质量异常）。所以，“13号染色体质量异常”并非华大基因无创DNA检测的范畴。

　　这么看来，似乎华大基因在这起事件中没有什么责任——华大基因卖给缺陷儿家庭的解决方案是A，现在出的问题是B，如果因为华大没检测出B就骂华大，难道不是“医闹”吗？

　　并非如此。

　　泛滥

　　上文提到，第一个湖南家庭在产检中，被三位医生连续误判，并忽视或放弃了四次其它检测方式。正是这一系列误判和忽略，导致产检的作用完全失效，究其根源，正是华大基因的那份“无创低危”报告。

　　为什么医生A会推荐无创而省略唐筛？为什么医生B会忽视B超的异常结论？为什么教授C得知无创低危后便认为问题不大？

　　首要原因，就是部分医疗机构、医生，对无创检测过于“推崇”，以至于到了盲从，甚至不负责任的地步。